KUTATÁS-FEJLESZTÉS

ORVOSDIAGNOSZTIKAI PROJEKT

Projekt neve:⁣ ⁣ ORVOSDIAGNOSZTIKAI PROJEKT

Projekt azonosító száma:⁣ 2019-1.1.1-PIACI-KFI-2019-00308

Kedvezményezett neve: ⁣ 4iG Nyilvánosan Működő Részvénytársaság

Projekt címe:⁣ „Genetikai eredmények kiértékelését támogató orvosdiagnosztikai eszköz”

Konzorcium tagjai: ⁣ ⁣4iG Nyilvánosan Működő Részvénytársaság

Támogatás összege:⁣ 394 160 130 Ft

Támogatás mértéke:⁣ 47,5%

⁣ A projekt tartalmának bemutatása:
⁣ Napjainkban egyre nagyobb szerepet kapnak az új generációs szekvenálási eljárások, mint diagnosztikai módszerek mind a kutatásban, mind a klinikai gyakorlatban. Ez a tendencia folyamatosan növekszik a személyre szabott gyógyászat terjedésével. Ezzel párhuzamosan, a szekvenálási technológiák fejlődése, illetve a költségek csökkenése miatt hatalmas mennyiségű adathalmazt kell elemezni és értelmezni. Egy teljes emberi genom feltérképezése esetén ez átlagosan 5 millió funkcionálisan és mutációs adatbázisokkal annotált genetikai eltérést jelent. Ennek elemzése, kiértékelése és értelmezése komplex bioinformatikai módszerek használata nélkül megoldhatatlan.
4iG egy genetikai kiértékelést támogató, orvosdiagnosztikai rendszert fejlesztett ki, mely újgenerációs szekvenáláson alapuló molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat egységesítő, folyamatkezelő, nyilvántartó és az újgenerációs szekvenáláson alapuló diagnosztikai módszerekhez kapcsolódó bioinformatikai elemzéseket, és azok eredményeit feldolgozó funkcióit látja el. Az eszköz képes kezelni validált genetikai mintákat, kiválasztott és előzetesen tesztelt bioinformatikai algoritmusokat tartalmazó elemi munkafolyamatokra épülő, összetett elemzési pipeline-okat futtatni a rendszerbe integrált, speciális adatbázisokra és referencia csomagokra építve, melyek magukban foglalnak minden olyan állományt, ami az adatelemző munkafolyamatokhoz nélkülözhetetlen.
A diagnosztikai vizsgálatokat támogató rendszer rendelkezik egy grafikus genomikai böngészővel, mely az elemi és összetett (akár szomatikus) elemzési pipeline-ok futtatását és eredményeit teszi megjeleníthetővé, automatizálva az eredmények interpretálását és a releváns genetikai eltérések azonosítását.

Projekt megvalósítása:⁣ 2020.07.01-2023.04.30.