KUTATÁS-FEJLESZTÉS
ORVOSDIAGNOSZTIKAI PROJEKT
Projekt neve: ORVOSDIAGNOSZTIKAI PROJEKT
Projekt azonosító száma: 2019-1.1.1-PIACI-KFI-2019-00308
Kedvezményezett neve: 4iG Nyilvánosan Működő Részvénytársaság
Projekt címe: „Genetikai eredmények kiértékelését támogató orvosdiagnosztikai eszköz”
Konzorcium tagjai: 4iG Nyilvánosan Működő Részvénytársaság
Támogatás összege: 394 160 130 Ft
Támogatás mértéke: 47,5%
A projekt tartalmának bemutatása:
Napjainkban egyre nagyobb szerepet kapnak az új
generációs szekvenálási eljárások, mint diagnosztikai módszerek mind a
kutatásban, mind a klinikai gyakorlatban. Ez a tendencia folyamatosan növekszik
a személyre szabott gyógyászat terjedésével. Ezzel párhuzamosan, a szekvenálási
technológiák fejlődése, illetve a költségek csökkenése miatt hatalmas
mennyiségű adathalmazt kell elemezni és értelmezni. Egy teljes emberi genom
feltérképezése esetén ez átlagosan 5 millió funkcionálisan és mutációs
adatbázisokkal annotált genetikai eltérést jelent. Ennek elemzése, kiértékelése
és értelmezése komplex bioinformatikai módszerek használata nélkül
megoldhatatlan.
4iG egy genetikai kiértékelést támogató,
orvosdiagnosztikai rendszert fejlesztett ki, mely újgenerációs szekvenáláson alapuló
molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat egységesítő, folyamatkezelő,
nyilvántartó és az újgenerációs szekvenáláson alapuló diagnosztikai
módszerekhez kapcsolódó bioinformatikai elemzéseket, és azok eredményeit
feldolgozó funkcióit látja el. Az eszköz képes kezelni validált genetikai
mintákat, kiválasztott és előzetesen tesztelt bioinformatikai algoritmusokat
tartalmazó elemi munkafolyamatokra épülő, összetett elemzési pipeline-okat
futtatni a rendszerbe integrált, speciális adatbázisokra és referencia
csomagokra építve, melyek magukban foglalnak minden olyan állományt, ami az
adatelemző munkafolyamatokhoz nélkülözhetetlen.
A diagnosztikai vizsgálatokat támogató rendszer
rendelkezik egy grafikus genomikai böngészővel, mely az elemi és összetett
(akár szomatikus) elemzési pipeline-ok futtatását és eredményeit teszi
megjeleníthetővé, automatizálva az eredmények interpretálását és a releváns
genetikai eltérések azonosítását.
Projekt megvalósítása: 2020.07.01-2023.04.30.
